Загадка 21 хромосомы или откуда приходят дети солнца
Опубликовано: 03.09.2018
В настоящее время стремительно растет количество женщин, которые начинают рожать детей после 35 лет.Согласно данным американских социологов, около 25% американок сейчас вступают в брак и становятся матерями после 35 лет. Похожая ситуация складывается и в России.
DOCUMENTAL,ALIMENTACION , SOMOS LO QUE COMEMOS,FEEDING
С начала века рождаемость среди 35-39-летних росла в два раза быстрее, чем в группе более молодых женщин. Только в течение последних десятилетий уровень поздних беременностей вырос практически на 50%. Хотя, собственно, 35-летний возраст для рождения первого ребенка уже давно перестал считаться поздним, а нередко дамы предпочитают подождать и дольше, чтобы убедиться в своей готовности к материнству.
oddtwins
Причины этого связываются с образованием, карьерой, личными мотивами или финансовыми проблемами. Кроме того, благодаря модному нынче антиэйджингу и успехам индустрии красоты нынешние сорокалетние девушки могут дать сто очков вперед собственным взрослеющим дочерям.
Всему свое время
Однако еще ни одна антивозростная программа не сумела повернуть время вспять и остановить ход биологических часов. Женский организм запрограммирован природой лишь на определенный срок для производства потомства, и к 35-40 годам качество яйцеклеток заметно снижается. Например, доля наступивших беременностей после ЭКО (экстрокорпорального оплодотворения) у женщин в возрасте до 35 лет обычно составляет порядка 30%, а у женщин после 40 она снижается практически до 5%. Помимо этого, с возрастом матери также увеличивается и риск возникновения пороков развития у ее ребенка. Специалисты говорят, что после 30 лет вероятность этого возрастает в 5-7 раз, а к 40 годам – в 15-17.
В России каждый год появляется примерно 2500 тысячи новорожденных детей с синдромом Дауна, который еще до открытия его генетической природы медики также связывали с возрастом матери. Так, если у 20-24-летних риск родить ребенка с симптомами монголизма (устаревшее название синдрома Дауна) составляет 1:1562, то для тех, кто старше 45, он приближается к 1:19.
Специалисты, зная это, делают все возможное, чтобы предупредить возможные нежелательные последствия позднего материнства. К примеру, в США женщинам после 40, пришедшим на ЭКО, сразу предлагают воспользоваться донорской яйцеклеткой – хотя ребенок будет не родственен генетически, он гарантированно будет здоров. В Великобритании же недавно было получено разрешение на проведение клинических испытаний нового метода омоложения яйцеклетки посредством пересадки ее ядра в донорскую цитоплазму. Было установлено, что мутации накапливаются именно в митохондриальной ДНК в цитоплазме, и поэтому, получив новые митохондрии с неповрежденным геномом, яйцеклетка получает возможность снова работать с чистого листа.
Эта загадочная трисомия
Однако синдром Дауна и сегодня во многом является загадкой для специалистов. Генетические механизмы его возникновения были открыты в 1959 году, когда французский генетик и детский врач Жером Лежен обнаружил, что такая совокупность признаков у детей возникает в результате трисомии двадцать первой хромосомы. В процессе формирования половой клетки происходит нерасхождение парных хромосом, а после слияния с хромосомным набором половой клетки другого родителя, получается не две 21-е хромосомы, как должно быть, а три. Тем не менее, причины подобного сбоя и сегодня не до конца ясны. Также непонятно, как связан риск этой ошибки с возрастом женщины. Теорий к настоящему времени накопилось много, но отсутствуют конкретные научные данные. Таким образом, никто в мире пока не научился не только предотвращать появление этого синдрома, но и лечить.
Интересно, что только обладатели трисомии 21 хромосомы получили право на жизнь. Трисомии же по другим хромосомам вызывают самопроизвольные аборты на начальных сроках беременности. Только при нерасхождении 13 и 18 хромосом плод в некоторых случаях доживает до рождения, однако все равно быстро погибает из-за несовместимых с жизнью аномалий развития. Обладатели же синдрома Дауна вполне жизнеспособны, хотя и получили с третьей 21 хромосомой 300-400 лишних генов, которые существенно осложняют им жизнь - лишние гены означают лишние для организма белки, которыми определяется работа различных систем организма. Так, среди генов 21-й хромосомы, учеными выделен АРР, который, прежде всего, по их мнению, и повинен в когнитивных проблемах людей с синдромом Дауна. Но имеется также и множество других генов, обеспечивающих организму наличие аномальных признаков. Как их «выключить», пока не знает никто.
Предродовая диагностика
Синдром Дауна может быть диагностирован еще во время беременности. В этих целях используется неинвазивные и малотравматические методы, такие как ультразвуковое исследование на сроке 10-12 недель, а также биохимический скрининг – выявление в крови женщины альфафетопротеина и хорионического гонадотропина. По совокупности полученных результатов рассчитывается вероятность генетических аномалий у ребенка. В случае обнаружения высокого риска, совместно с врачом-генетиком решается вопрос об использовании инвазивных диагностических методов, к которым относится амниоцентез (чрезкожное прокалывание амниотической плодной оболочки для получения образца околоплодных вод) и исследование плацентарных хорионических ворсинок (сосудистых образований, которые имеют тот же генетический набор, что и плод). Достоверность таких методов составляет около 99,8%.
Тем не менее, инвазивные методы не являются полностью безопасными. Риск осложнений данного метода приближается к 1%. Если же диагноз подтверждается, перед родителями встает вопрос о целесообразности продолжения такой беременности. По данным статистики, в первое десятилетие текущего века в развитых странах более 90% женщин принимали решение о прерывании беременности, получив подтверждение наличия синдрома Дауна у плода. Кем-то этот метод избавления от генетических аномалий был назван евгеникой посредством абортов.
Диагноз – не приговор
Так или иначе, но количество детей, рожденных с синдромом Дауна, в человеческой популяции фактически не уменьшается. Женщинам в возрасте до 35-и лет, не относящимся к группе риска, инвазивные вмешательства, как правило, не показаны, так как могут в итоге принести больше вреда, нежели пользы. Однако рожают такие женщины намного чаще сорокалетних, в связи с этим около 80% детей с синдромом Дауна рождается именно у них. А это означает, что всех случаев возникновения аномалии предусмотреть не удастся. В настоящее время на 700 новорожденных на свет появляется в среднем один такой малыш, причем приблизительно такое соотношение сохраняется повсеместно. С помощью современных диагностических технологий его удается сместить лишь до показателей 1 на 1100.
Поэтому в последнее время усилия специалистов направляются не только на искоренение генетических нарушений, но также и на обеспечение возможности для полноценного существования детей с лишней хромосомой.
В 60% случаев, например, синдром Дауна связан с пороками сердца. Теперь врачи стремятся, чтобы такие дети были прооперированы в как можно более раннем возрасте, чтобы уже к году ребенок мог начать развивающую программу. Единственной возможностью для таких детей жить нормальной жизнью являются постоянные интенсивные занятия и благоприятная среда, окружающая с их первых дней.
В России же до недавнего времени в 85% случаев родители отказывались от новорожденных детей с синдромом Дауна, а в детских учреждениях такие малыши, как правило, не доживали до года. Этот диагноз в прошлые годы практически становился приговором для ребенка. Тяжелая умственная отсталость и полная неспособность к обучению – таково было общепринятое мнение. И только в качестве редкого исключения признавалась возможность освоения людьми с синдромом Дауна элементарных навыков самообслуживания и простой работы.
Однако сейчас такие люди все чаще могут жить самостоятельно, устраиваются на работу, осваивают профессии. Связано это в первую очередь с изменением отношения к данной проблеме в обществе. Все больше новорожденных остается в семьях, растет уровень медицинского обслуживания, открываются специализированные центры, которые работают с такими детьми.
Предсказать, как будет развиваться ребенок с синдромом Дауна практически невозможно, так же как и невозможно предугадать развитие ребенка, не имеющего отклонений. Каждый ребенок неповторим, а мнение о том, что все даунята развиваются одинаково и до определенного предела, в корне ошибочно.
Хотя такие дети действительно отстают, нельзя сказать, что они совсем не развиваются. А темпы и степень их развития зависят главным образом от тех условий, которые будут для них созданы. В любящей семье дети с синдромом Дауна могут не только приобрести все навыки и умения, свойственные здоровым людям, но и стать ее центром, освещая все вокруг особым светом любви и бесконечного доверия к миру. Недаром их называют детьми солнца.