Гемофилия | Заболевания крови Заболевания крови « » Гемофилия Автор: levoberejnaya Вторник, 15 Март, 2011 Read the rest of this entry »

Гемофилия, или повышенная кровоточивость ^(http://www.bloodexpert.ru/?goto=http%3A%2F%2Fzdd.1september.ru%2F2003%2F16%2F1.htm), – группа наследственных болезней, вызванных врожденным дефицитом некоторых важных факторов свертываемости. При гемофилии А есть дефицит фактора VIII (антигемофильного глобулина), при гемофилии В – фактора IX, при гемофилии С – фактора XI и гемофилии фон Виллебранда – белка, связанного с фактором VIII.
Наиболее тяжело протекают первые две формы, которые наблюдаются только у мальчиков, они встречаются с частотой 1:5000, причем 85% имеют гемофилию А и 15% – В. Эта форма наследственности характерна для заболеваний, ген которых расположен на Х-хромосоме. Благодаря тому, что у женщин две Х-хромосомы, здоровый ген «нарабатывает» достаточно факторов свертывания, и женщины не страдают болезнью сами, хотя и являются носителями аномального гена. А у мальчиков, получивших Х-хромосому с больным геном, необходимые факторы или отсутствуют полностью, или же продуцируются в недостаточном количестве.
Гемофилия известна очень давно, даже в Библии указывается на необязательность обряда обрезания, если в семье были случаи сильного кровотечения при этой процедуре. Хорошо известна передача гемофилии в семьях европейских царствующих особ (ею страдал цесаревич Алексей), родственников английской королевы Виктории, являвшейся носителем гемофилии.
Гемофилия С наблюдается, главным образом, у евреев-ашкенази, хотя встречается и у других народов, ген фактора XI не связан с Х-хромосомой.
Гемофилия фон Виллебранда встречается чаще, чем гемофилия А и В, – у 1–2% населения, но ее проявления намного легче, так что она диагностируется реже. Эта разновидность гемофилии связана с дефицитом белка, являющегося носителем фактора VIII, который участвует в процессах свертывания крови в коже и слизистых. Наследственность при ней также не связана с Х-хромосомой.

Симптомы. Основной симптом гемофилии А и В – кровоизлияния и кровотечения при травмах. Особенно часто кровоизлияния происходят в суставы, что ведет к их тугоподвижности. При гемофилии А, поскольку фактор VIII не проходит через плаценту, эти явления могут наблюдаться уже с рождения.
В отсутствие лечения больные погибают от кровотечений при травмах или операциях, если заболевание ранее не было диагностировано.
При гемофилии С кровоточивость менее выражена, кровотечения удается остановить обычными методами.
Болезнь фон Виллебранда проявляется в основном кровоточивостью кожи и слизистых – у детей, страдающих этой болезнью, легко возникают синяки при небольших травмах, долго кровит десна при удалении зуба. У девочек-подростков болезнь проявляется повышенными потерями крови при менструациях, но это нередко расценивается их матерями как норма, поскольку они сами страдают тем же недугом вследствие недиагностированной гемофилии. Белок фон Виллебранда относится к категории так называемых белков острой фазы, количество которого резко возрастает при стрессе. Именно поэтому страдающие этой формой гемофилии во время больших операций (а это сильный стресс) приобретают способность к нормальной свертываемости крови.

Лечение. Больным гемофилией А и В надо периодически восполнять недостающий фактор свертываемости, вводя свежезамороженную плазму или, лучше, концентрат факторов свертываемости. При форме С вводят плазму. Частые введения этих препаратов резко повышают риск заражения гепатитами В и С, поэтому больные должны обследоваться на маркеры гепатитов и прививаться против гепатита В. Сейчас созданы рекомбинантные препараты, которые избавляют больного от риска получить кровяные инфекции.
При болезни фон Виллебранда используют препарат десмопрессин, который увеличивает образование недостающего белка.

Источник: http://zdd.1september.ru/2003/16/1.htm

Список статей по этой теме:

  1. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура. Антитела к тромбоцитам.
  2. О лимфатических узлах. Лимфоузлы в паху.
  3. Признаки заболеваний крови
  4. Лейкоциты во влагалище
  5. Переливания крови и прыщи
  6. Люди с предиабетом могут быть обнаружены посредством обычного анализа крови
  7. Мигрень — болезнь тромбоцитов периферической крови
Категории: диагностика, заболевания, кровь
Вы можете отслеживать изменения в этой статье RSS.
Гемофилия @ Заболевания крови Заболевания крови © 2012 Заболевания крови powered by WordPress. Regal Theme Designed by Gauson Design Вход | Top